严重联合免疫缺陷 红斑狼疮 血管性皮肤病 大肠息肉 结缔组织性外痔 肛周表皮内鳞状细胞癌 高免疫球蛋白E综合征 会阴下降综合征 直肠平滑肌肉瘤 血吸虫卵性息肉和息肉病 炎性肠病性关节炎 迟发性低丙球血症 先天性直肠与周围脏器瘘 滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征 先天性性联无γ-球蛋白血症