急性乳突炎 勒伯尔遗传性视神经萎缩 混合性耳聋 鼻中隔偏曲 青年型上肢远端肌萎缩 Marden-Wallker综合征 成人喉痉挛 舌扁桃体肥大 药物性周期性麻痹 家族性致死性失眠症 朊蛋白病 线粒体肌病和脑肌病 肥厚性咽炎 遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病 遗传性耳瘘