多轴空病 高脯氨酸血症 先天性肌强直症 硫化血红蛋白血症 新生儿同种免疫性血小板减少性紫癜 皮肤白血病 冠心病合并瓣膜退行性变 原发性甲状旁腺功能亢进症 先天性喉下垂 糖尿病性闭经 糖原累积病Ib型 线粒体肌病和脑肌病 房室折返性心动过速 无汗症 全身黏液性水肿