克雅病 胃肠道出血 多动秽语综合征 显性遗传性肾炎和耳聋 Meckel综合征 先天性气管食管瘘 小心脏综合征 儿童机会感染 进行性脊髓性肌萎缩症 肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速 食管破裂 韦尼克脑病 胃肠积液 加压素分泌过多综合征 家族性混合型高脂血症