周期性瘫痪 黏多糖贮积症Ⅵ型 热性惊厥 软骨营养不良性肌强直症 特发性扭转性肌张力不全 遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型 遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型 Noonan综合征 家族性致死性失眠症 器质性精神障碍 神经介导性晕厥 库鲁病 神经痛 舌咽神经损伤 股外侧皮神经卡压综合征

点状软骨发育不良 肌张力障碍 先天感音神经性聋 巨大肥厚性胃炎 巴洛病 小肠吸收不良综合征 味觉障碍 巴瑞特综合征 大肠杆菌性胃肠炎 麻风性周围神经病 老年性舞蹈病 嵌杯样病毒胃肠炎 水痛症 小儿面肩肱型肌营养不良 脂质沉积性肌病