短暂性脑缺血发作 小儿癫痫 抽动症 单侧颜面萎缩 肌小管肌病 家族性遗传性红斑肢痛症 家族性肢带型 青年型上肢远端肌萎缩 显性遗传性肾炎和耳聋 小舞蹈病 遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型 腭-心-面综合征 先天性副肌肉 克拉伯病 忽略症

神经根疾病 同型胱氨酸尿症 先天性肌病 Meckel综合征 Paget骨病 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷 格林-巴利综合征 蛋白丢失性胃肠病 胃心综合征 肾上腺意外瘤 下消化道出血 奥迪括约肌功能异常 三叉神经营养性损害 科干综合征 急性中毒性脑炎