进行性多灶性脑白质病 偏侧面肌痉挛 家族性痉挛性截瘫 黏多糖贮积症Ⅶ型 青年型上肢远端肌萎缩 少汗性外胚层发育不良 少症状X连锁隐性智能发育不全 遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型 脑动静脉畸形 大田原综合征 家族性颞叶癫痫 性幼稚色素视网膜炎-多指(趾)畸形 进行性脊髓性肌萎缩症 颅内低压性头痛 小儿铅中毒