肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 霰粒肿 周边性溃烂性结膜炎 屈光不正 视网膜水肿 脉络膜网膜病变 帕金森病-痴呆-肌萎缩侧索硬化症 先天性肌张力不全症 小儿神经母细胞瘤 嗅神经损伤 胰原性腹泻 瘫痪 肠炎 眼球后退综合征 胰腺真性囊肿

勒伯尔遗传性视神经萎缩 颅内血肿 短暂性抽动障碍 脑叶性硬化症 先天性侏儒-痴呆综合征 掌腱膜挛缩症 迟发性成骨不全 急性肺心病 梅毒性痴呆 副神经起因的痉挛性斜颈 妇科肿瘤 脑膜血管瘤病 正常血钾型周期性麻痹 基阿利畸形 皮层性多汗症

RSH综合征 Ⅳ型肾小管酸中毒 Nager头面骨发育不全 肾实质性急性肾衰竭 腭-心-面综合征 弗利得来共济失调 先天性肾多发性囊肿 肾性骨病 肺部少见的恶性肿瘤 明癣 尿黑酸尿与褐黄病 阳虚发热 小儿流涎症 继发性皮肤滤泡中心细胞性淋巴瘤 纵隔畸胎瘤