多发性硫脂酶缺乏症 面神经麻痹 少汗性外胚层发育不良 心房纤颤 心源性哮喘综合征 自身免疫性内分泌腺病综合征Ⅰ型 老年高血压 多神经病 射血分数正常性心衰 下肢不宁综合征 氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症 糖尿病与角膜病变 常染色体隐性遗传性脑动脉病 难治性心力衰竭 先天性主动脉缩窄