磷酸脂酶过少症 半乳糖血症 高渗综合征 小儿原发性醛固酮增多症 肌阵挛性癫痫 黏多糖贮积症Ⅱ型 显性遗传的感觉神经病 妖精脸综合征 迟发性运动障碍 先天性副肌肉 赖氨酸尿性蛋白不耐受症 男性青春期发育延迟 亨廷顿病性痴呆 良性先天性肌弛缓综合征 小儿低血糖