周期性瘫痪 肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 巨人症和肢端肥大症 硒缺乏症 先天性胸腺发育不良 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 肌张力障碍 自身免疫性内分泌腺病综合征Ⅱ型 果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏 尿素循环障碍 成人全垂体功能减退 进行性延髓麻痹 失用症 髂腹股沟神经干痛 中枢性面瘫