肺动脉高压 多轴空病 面瘫-面肿-舌襞综合征 显性遗传的感觉神经病 延桥麻痹和耳聋 Paget骨病 平山病 法洛五联征 脚气性心脏病 臀上皮神经炎 房性心动过速伴房室传导阻滞 进行性脊髓性肌萎缩症 脑肝肾综合征 神经性肌强直 特发性室性心动过速

软骨发育不全 贫血 营养性巨幼红细胞性贫血 成骨不全 输血相关性移植物抗宿主病 Ph染色体/BCR—ABL融和基因阳性血小板增多症 对自身DNA敏感所致的紫癜 先天性肩关节脱位 先天性拇僵硬 颞下颌关节强直 恶性肿瘤所致贫血 膝关节创伤性滑膜炎 皮肤卟啉病 神经节胶质瘤 喉返神经损伤