周期性瘫痪 多巴-反应性肌张力不全 慢性近端脊髓性肌萎缩 黏多糖贮积症Ⅱ型 鞍上生殖细胞瘤 钢毛综合征 枕部脑膨出 周围神经病变 罗西欧脑炎 常染色体隐性遗传性脑动脉病 进行性脊髓性肌萎缩症 进行性延髓麻痹 症状性癫痫 脊髓内出血 遗传性压力易感性周围神经病

巴-希氏综合征 急性胰腺炎 遗传性球形细胞增多症 播散性血管内凝血(中医) 腮腺肿瘤 输血相关性移植物抗宿主病 幼淋巴细胞白血病 毛舌 增生性龈炎 网膜肿瘤 莱特雷尔-西韦病 血红蛋白D病 唇炎 巨舌症 良性淋巴增生性唇炎

Greig头多并指综合征 FG综合征 巨角膜智能发育不全 平山病 胃下垂 短肋-多指综合征 脊柱损伤 意识障碍 朊蛋白病 先天性肘关节强直 小肠吸收不良综合征 骶髂关节炎 非骨化性纤维瘤 下腰椎不稳症 椎体爆裂骨折