肌阵挛性小脑协调不良症 高脯氨酸血症 瓜氨酸血症 慢性近端脊髓性肌萎缩 脑-面血管瘤病 黏多糖贮积症Ⅳ型 纹状体黑质变性 Nager头面骨发育不全 低肌张力 Emery-Dreifuss综合征 尿素循环障碍 进行性延髓麻痹 脑肝肾综合征 极外侧型腰椎间盘突出症 神经性肌强直