多发性硬化 小儿麻痹症 Friedreich共济失调症 手足徐动症 先天性肌张力不全症 显性遗传性肾炎和耳聋 小舞蹈病 眼球后椎综合征 遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型 原发性扭转痉挛 法瑞病 强直性肌营养不良症 嗅觉生殖系统发育不良综合征 线粒体肌病和脑肌病 膝关节内侧副韧带断裂