痴呆 心肌病 家族性黄色瘤伴肾上腺钙化 脑-腱黄瘤病 热性惊厥 Ⅳ型肾小管酸中毒 Holmes型橄榄小脑萎缩 抽动综合征与脑损害 急性坏死性筋膜炎 心肌顿抑综合征 进行性脂肪营养不良 酒精中毒性肌病 匍行性血管瘤 无汗症 反射性癫痫