肺动脉高压 多轴空病 面瘫-面肿-舌襞综合征 显性遗传的感觉神经病 延桥麻痹和耳聋 Paget骨病 平山病 法洛五联征 脚气性心脏病 臀上皮神经炎 房性心动过速伴房室传导阻滞 进行性脊髓性肌萎缩症 脑肝肾综合征 神经性肌强直 特发性室性心动过速