肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 麻痹性肠梗阻 青年型上肢远端肌萎缩 食管穿孔 前鼻孔闭锁及狭窄 杓状软骨脱位 中耳炎 皮克病 乳腺导管扩张症 膀胱血管瘤 史奈顿综合征 先天性侏儒痴呆 部分性发作 神经性肌强直 咽后壁憩室