乳糜泻 多巴-反应性肌张力不全 视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征 肠淋巴管扩张症 儿童龋病 食管胸膜瘘 脚气样综合征 直立性低血压综合征 中间综合征 家族性致死性失眠症 牙周脓肿 肌阵挛性小脑协调障碍 口糜 老年收缩期高血压 无汗症

克雅病 橄榄桥小脑萎缩伴眼肌麻痹 家族性遗传性周期性麻痹 黄色肉芽肿性肾盂肾炎 色素失禁症 高钾型肾小管性酸中毒(Ⅳ型) 遗传性肠息肉综合征 老年性痴呆 尿毒症性肺水肿 肾上腺危象 胸腔肾异位 海洛因肾脏病 新生儿肾静脉血栓 新型隐球菌性脑膜炎 月经性癫痫