Friedreich共济失调症 瓜氨酸血症 黏多糖贮积症Ⅶ型 脑-腱黄瘤病 帕金森病-痴呆-肌萎缩侧索硬化症 手足徐动症 婴儿脊髓性肌萎缩症 Klippel-Feil综合征 皮克病 水中毒 阿姆斯特丹型侏儒综合征 硼砂或硼酸中毒 乙胺嘧啶中毒 士的宁中毒 副神经卡压综合征