外阴鳞状上皮细胞增生 遗传性维生素D依赖性佝偻病 反复呼吸道感染 Hermansky—Pudlak综合征 不能分类的骨髓增生疾病 肾上腺皮质功能亢进综合征 多发性内分泌腺瘤综合征2A型 家族性良性血尿 先天性跟距骨桥 先天性子宫颈闭锁 葡萄糖半乳糖吸收不良症 糖尿病与胰腺癌 尿毒症肺炎 外阴-阴道-牙龈综合征 子宫内膜间质肉瘤

甲亢 呼吸性酸中毒 氨基酸代谢紊乱 甲状旁腺功能亢进症 1型糖尿病 甲硫氨酸吸收不良综合征 外周性性早熟 垂体性侏儒症 广泛性氨基酸尿症 17及20碳链裂解酶缺乏综合征 糖尿病性皮肤病 先天性重症乳糖不耐受症 慢性纤维性甲状腺炎 急性放射性甲状腺炎 原发性甲状腺恶性淋巴瘤