外阴鳞状上皮细胞增生 遗传性维生素D依赖性佝偻病 反复呼吸道感染 Hermansky—Pudlak综合征 不能分类的骨髓增生疾病 肾上腺皮质功能亢进综合征 多发性内分泌腺瘤综合征2A型 家族性良性血尿 先天性跟距骨桥 先天性子宫颈闭锁 葡萄糖半乳糖吸收不良症 糖尿病与胰腺癌 尿毒症肺炎 外阴-阴道-牙龈综合征 子宫内膜间质肉瘤

角膜软化症 视神经发育不良 晶状体形成异常 喉上神经外支麻痹 上颌窦癌 弥漫性外耳道炎 变态反应性口炎 唇癌 牙龈浆细胞增多症 重型牙髓-牙周炎 泡性眼炎 泪液分泌过多 视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征 视网膜下新生血管膜 急性化脓性乳突炎