面瘫 点状软骨发育不良 过度自噬X-连锁肌病 肌阵挛性癫痫 先天性疼痛失示意能及听力缺失 显性遗传性肾炎和耳聋 Holmes型橄榄小脑萎缩 动眼神经障碍 器质性性功能障碍 迟发性运动障碍 腭-心-面综合征 弗利得来共济失调 纯植物神经功能衰竭 忽略症 韦尼克脑病