骨肥大-静脉曲张-血管瘤综合征 家族性直立性低血压 儿童学习障碍 高丙氨酸血症 Noonan综合征 棘上韧带损伤 远端尺桡关节脱位 神经性呕吐 单发脑梗死性痴呆 进行性脊髓性肌萎缩症 热带性出汗不良 颈椎骨折伴脱位的损伤 先天性椎体畸形 基底动脉型偏头痛 水痘脑炎

鼻出血 过敏性鼻炎 皮样囊肿和表皮样囊肿 含牙囊肿 鼻-鼻窦恶性肿瘤 咽鼓管异常开放症 电光性眼炎 复发性阿弗他溃疡 口腔黏膜下纤维性变 先天性面裂囊肿 先天性声门下腔血管瘤 动脉阻塞或狭窄视网膜病变 泡性眼炎 口底多间隙感染 霜样树枝状视网膜血管炎

葡萄胎 多发性神经病 脑卒中 胎儿酒精综合征 环咽肌失弛缓症 视网膜-小脑血管瘤病 散发性腺瘤病 少汗症 迟发性运动障碍 麦格综合征 外阴神经鞘瘤 外阴腺鳞癌 小儿急性小脑共济失调 髓性多汗症 交感神经型颈椎病