遗传性神经病 糖代谢紊乱 全身性骨皮质增厚症 谷胱甘肽尿症 低钾型周期性麻痹 瓜氨酸血症 脑-面血管瘤病 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 新生儿低镁血症 颅内高压综合征 成人早老综合征 膀胱小细胞癌 苏格兰脑炎 皮肤颌口虫病 早期婴儿型癫痫性脑病