丙酮酸代谢紊乱 过敏性肺泡炎 孤立性二尖瓣黏液样变性 新生儿持续性肺动脉高压 β-地中海贫血 嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症 遗传性血小板减少症 黑毛舌 多发性内分泌腺肿瘤综合征1型 甲状腺功能减退性水肿 窦性心动过缓 肺青霉病 甲状腺功能减退性心肌病 牙体缺损 血红蛋白C病