慢性进行性远端脊肌萎缩症 巨角膜智能发育不全 成人型幼年性类风湿关节炎 神经-肌肉接头疾病 神经介导性晕厥 先天性小腿三头肌挛缩 单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病 多巴反应性肌张力障碍 多发梗塞性痴呆 肠道革兰阴性杆菌脑膜炎 难治性癫痫 色素性紫癜性苔藓样皮病 良性头部组织细胞增生症 小儿慢性肉芽肿病 脂质沉积性肌病