炎性假瘤 玻璃体视网膜界面异常 家族性痉挛性截瘫 纹状体黑质变性 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 遗传性痉挛性共济失调 新生儿低镁血症 少汗症 心肌顿抑综合征 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 青年人发病的成年型糖尿病 胰腺外分泌疾病所致糖尿病 味觉障碍 眼睑皮肤弛缓症 睑皮松垂症