脊髓血肿 全身性骨皮质增厚症 脑苷脂贮积病 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷 儿童品行障碍 情感性精神障碍 神经介导性晕厥 KaIlmann综合征 轻微认知功能损害 裘-斯综合征 单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病 神经发育迟滞 小儿变形性肌张力障碍 重症肌无力危象