假肥大型和贝克型肌营养不良 神经鞘磷脂病 黏多糖贮积症Ⅵ型 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 平山病 心肌梗死并发二尖瓣关闭不全 心脏监护病房综合征 意识障碍与恶性综合征及5-羟色胺综合征 束支折返性室性心动过速 雄激素不敏感综合征 甲状腺功能亢进性水肿 尿素循环障碍 泛发性特发性毛细血管扩张 良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征