重症肌无力 短暂性抽动障碍 脑-肝-肾综合征 少汗性外胚层发育不良 先天性外展神经一面神经麻痹综合征 营养不良性肌强直症 巨角膜智能发育不全 遗传性痉挛性截瘫 隐球菌性脑膜炎 良性家族性婴儿惊厥 运动神经元病 认知功能障碍 昏厥 小儿面部偏侧肥大综合征 髓性多汗症