Best病 家族性遗传性周期性麻痹 口腔结核 类脂沉积病 额叶癫痫 神经-肌肉接头疾病 先天性视网膜皱襞 肠炎 复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎 腮腺炎 色素性青光眼 食管破裂 水痘脑炎 自发性食管破裂 急性全自主神经失调症

橄榄桥小脑萎缩伴眼肌麻痹 共济失调性毛细血管扩张症 遗传性发作性无力症 遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型 老年人退行性心脏瓣膜病 巨唇-面瘫-皱襞舌综合征 心动过速后综合征 弹性假黄瘤心血管病变 意识障碍 进行性面肌偏侧萎缩症 多发脑梗死性痴呆 尿素循环障碍 肌萎缩侧索硬化症 骶骼筋膜脂肪疝 皮肤脑膜瘤