克雅病 紧张性头痛 高脯氨酸血症 偏侧颜面矮小症 妖精脸综合征 遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型 Prader-Willi综合征 大田原综合征 舞蹈病 希尔德病 下肢不宁综合征 年龄依赖性癫痫综合征 惊厥 慢性疲劳综合征 神经元蜡样脂褐质沉积症

红细胞增多症 红细胞破坏增加 自身免疫性溶血性贫血 嗜酸粒细胞增多 色素性紫癜性皮肤病 坏死增生性淋巴结病 嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症 血清铁异常 药物性血小板减少性紫癜 遗传性因子XⅢ缺陷症 异常血红蛋白病 浆细胞样树突状细胞白血病／淋巴瘤 继发性血小板增多症 遗传性椭圆形细胞增多症 小儿骨髓增生异常综合征