肌阵挛 吉兰-巴雷综合征 家族性遗传性周期性麻痹 面瘫-面肿-舌襞综合征 黏多糖贮积症Ⅳ型 嗅觉缺失与性腺发育不良综合征 遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型 Prader-Willi综合征 器质性情感与情绪改变 隐球菌性脑膜炎 灶性皮肤发育不全综合征 良性家族性婴儿惊厥 家族性载脂蛋白B100缺陷症 周期性四肢运动障碍 职业病性神经衰弱