吉巴氏综合征 阿尔兹海默病 抽动症 进行性肌营养不良症 面瘫-面肿-舌襞综合征 软骨营养不良性肌强直症 视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征 嗅觉缺失与性腺发育不良综合征 阿姆斯特丹型侏儒综合征 戒断性头痛 法布里病 热带性出汗不良 神经系统结节病 小儿急性小脑共济失调 书写痉挛