遗传性神经病 合并其他眼部或全身发育异常的先天性青光眼 铜缺乏症 口腔毛状黏膜白斑 舌舔皮炎 微血管性心绞痛 弹性假黄瘤心血管病变 肝糖原累积病 脱髓鞘疾病 先天性视网膜皱襞 牙折 匐行性脉络膜炎 酒中毒性周围神经病 新型隐球菌性脑膜炎 眼部毛细血管瘤

克雅病 舞蹈症和手足徐动症 家族性遗传性红斑肢痛症 结节性硬化症 鸟头侏儒症 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症 急性感染性心内膜炎 强迫障碍与脑改变 颈心综合征 高尿酸血症与心血管疾病 颈后交感神经综合病症 神经性厌食症与神经性贪食症 髂腹股沟神经干痛 双分支阻滞 双向性室性心动过速

军团病 胸腔积液 口腔干燥综合征 缺铁性吞咽困难 急性重症哮喘 牙周-牙髓联合病变 肺动脉闭锁合并室间隔缺损 胰原性腹泻 黄疸 不动纤毛综合征 巴瑞特综合征 室间隔膜部瘤 先天性肺动静脉瘘 急性坏死性溃疡性龈炎 胆囊腺瘤

眩晕 原发性高血压 多动秽语综合征 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症 先天性肌强直的营养不良 遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型 华法林引起的血栓 心肌梗死后综合征 房性期前收缩 利氏病 酒精中毒性肌病 小儿尖端扭转型室性心动过速 重症肌无力危象 症状性癫痫 小儿感染性心内膜炎