蜡样脂质贮积病 脑-腱黄瘤病 错牙合畸形 单纯的肾异位 口腔毛状黏膜白斑 牙骨质瘤 牙龈浆细胞增多症 隐匿性预激综合征 自身免疫性内分泌腺病综合征Ⅰ型 家族性高脂蛋白血症 臀上皮神经炎 结膜干燥症 晶状体溶解性青光眼 口咽部粘连 疼痛性眼肌麻痹

家族性痉挛性截瘫 遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型 流感杆菌脑膜炎 肱骨内上髁骨折 Kearns-Sayre综合征 半乳糖脑苷类脂沉积病 老年性肩周炎 先天性膝关节脱位 腰骶椎不发育 偏侧萎缩症 进行性脊髓性肌萎缩症 喉上神经损伤 先天性尺骨缺如 血色病性骨关节病 椎间盘钙化症