进行性核上性麻痹 癫痫 FG综合征 家族性直立性低血压 慢性近端脊髓性肌萎缩 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症 先天性疼痛失示意能及听力缺失 Meckel综合征 脑炎 耶尔森菌感染食物中毒 遗传性粪卟啉病 大田原综合征 难治性癫痫 神经系统遗传病 无汗症