血友病 特发性血小板减少性紫癜 X连锁隐性智能发育不全伴肌萎缩无力 高黏滞血症 抗活化的蛋白C症与FVLeiden 系统性肥大细胞病 血红蛋白M病 原发性纤维蛋白溶解症 单纯FSH缺乏症 药物诱发的血小板减少 肺组织细胞增生症 复合型酸碱失衡 皮肤卟啉病 血清抗精子抗体阳性之不孕症 月经失调性不孕症

肌阵挛 全远端肾小管性酸中毒 抽动-秽语综合征 家族性遗传性周期性麻痹 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 黏液性水肿昏迷 自身免疫性内分泌腺病综合征Ⅰ型 肥胖性水肿 渐冻人 17及20碳链裂解酶缺乏综合征 宽拇指-巨趾综合征 复发性无菌性脑膜炎 酒精中毒性肌病 食管压迫型颈椎病