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小儿喉痉挛 球状体肌病 肉毒碱缺陷症 鼻缺损 鼻石 成人早老综合征 渐冻人 磨牙症 遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病 肌阵挛性小脑协调障碍 神经元蜡样脂褐质沉积症 糖尿病所致脊髓病 颅内低压性头痛 遗传性耳瘘 早期婴儿型癫痫性脑病