假肥大型和贝克型肌营养不良 蛋白质-能量营养不良 支气管扩张症 哮喘 囊状肺纤维化 癫痫持续状态 橄榄桥小脑萎缩伴眼肌麻痹 结节性硬化症 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症 遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型 Meckel综合征 Lindau-Von-Hippel综合 钢毛综合征 假性球麻痹 尾神经丛痛