发布时间：2024/09/24来源：广州试管婴儿中心
先天性肌营养不良是一种遗传性疾病，主要通过常染色体隐性遗传。如果家庭中有一人患有先天性肌营养不良，特别是直系亲属，那么下一代遗传的风险就会增加。这种疾病会给家庭带来沉重的负担，患者在发病期间会出现肌力和张力低下、关节挛缩、肌肉萎缩等症状。不仅影响患者的生活质量，也给家庭带来了巨大的心理和经济压力。
试管婴儿技术为规避先天性肌营养不良带来了新的希望。三代试管婴儿技术在胚胎植入前可以进行基因诊断或遗传性筛查。通过取卵后让卵子在体外受精，对胚胎进行检测，能够一定程度上避开一些单基因和染色体遗传疾病。对于先天性肌营养不良这种疾病，三代试管技术可以对胚胎进行基因检测，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从而降低遗传风险。
例如，小丽夫妇在生育二胎时孩子被诊断为 MIYOSHI 肌营养不良 1 型，经过基因检测发现存在致病性变异。在三胎自然怀孕后，羊水穿刺检测结果依然不理想，最终他们选择了三代试管 PGT - M 技术。经过促排卵、胚胎培养和遗传学检测等步骤，获得了不携带父源母源变异的健康胚胎宝宝，并成功获得了临床妊娠。
此外，在长沙市 “遗传性罕见病综合防治项目” 中，兰兰被诊断为 MEROSIN 蛋白缺乏性先天性肌营养不良 1A 型。医生建议兰兰父母下次生育时可以选择自然妊娠后做产前诊断，或者选择单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT - M，俗称第三代试管婴儿）的方式，确保孩子不再是先天性肌营养不良患者。
试管婴儿技术为先天性肌营养不良家庭带来了新的希望，但并非绝对可以避免遗传疾病，仍需在专业医生的指导下，根据自身具体情况选择合适的辅助生殖技术。
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