脊髓性肌肉萎缩3型

2020-02-04 2575次

病情描述:

脊髓性肌肉萎缩3型

提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

Ⅲ型,又称成人型,属于轻型脊髓性肌萎缩症,其发病年龄从一岁半至成年。
怎么知道是3型
成年是几岁发病
一般根据典型临床症状和家族史者,发病时间,结合SMN基因分析,诊断并不困难。
帮我看一下结果
现在孩子有什么症状
不会上楼,可以走路,坐下扶东西才能起来
看一下结果
通过基因序列检查,属于SMA3型,儿童期发病,发病年令〉18个月,疾病表现相对较轻,可以独立站立和行走。寿命与常人一样
这样她能走多久
她下肢肌源损坏了
SMN2实际考贝数多,属于轻型
是不是养不大,感觉什么时候都是小小的
妈妈是不是也有得病
随着岁数增加,行走可能会变得越来越困难。具体多大岁数,不好说,有的患者一直到成年都可以走路
从小走路变化不大
就是不会上楼梯,
妈妈呢
3型属于轻型,只是肌力相对正常人较差,通过正规治疗和锻炼,是可以提高生存率的。
与母亲有关
是不是到医院做康复
母亲是不是也是患者
治疗是怎样治疗
母亲携带基因,并不一定发病,如果没症状,只需观察
症状是下肢开始没力吗
爸爸也是携带者吗
小孩和妈妈结果一样,那妈妈为什么不发病,
属于常染色体遗传病,分显性遗传和隐性遗传,隐性遗传就不发病。举个简单例子,同样两个人都携带细菌,有一个出现细菌感染,另一个可能没有感染。
就是说妈妈不会发病是吗
爸爸呢
从报告单没发现爸爸携带
是正常是吗,妈妈发病可能性大吗
携带基因不一定发病,也可能岁数大了再出现症状。
那小孩为什么发病那么早
上面己经说了,你这属3型,发病最早时间为18个月,1型发病更早,出生6个月内出现症状。

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