问胎儿遗传母亲染色体缺失

2020-05-02 3461次

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  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9899次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1413次

• 胎儿染色体
  胎儿染色体是指胎儿的遗传物质，染色体是胎儿遗传物质DNA的载体，它一般包括46条染色体，分为23对，其中第1到22对称为常染色体，第23对称为性染色体，包括两种，一种是XX，一种是XY。染色体编码了胎儿的所有的生物活动规律，孕期是要检测胎儿的染色体是否正常的，常见的检测胎儿染色体有问题的方法，包括：唐氏筛查、无创DNA、以及羊水穿刺。对于普通的孕妇来说一般选择做唐氏筛查或者是无创DNA，如果唐氏筛查和无创DNA是高风险,或者合并其他一些因素，如高龄产妇大于35岁，既往分娩过有胎儿染色体问题的胎儿，那么这种情况下就要直接选择做羊水穿刺。
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  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-13 20584次

• 染色体缺失矮小症
  这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。
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  南玄花 主治医师长春市儿童医院

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  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-07 88次

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  2020-03-17 2100次