问胎儿检查染色体正常100kb缺失
2020-03-17 1921次
病情描述：
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两性畸形染色体两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任医师中国医学科学院整形外科医院
2018-11-07 8783次
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先天性血管瘤是染色体问题吗先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。
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成伟
副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院
2021-09-14 1020次
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胎儿染色体胎儿染色体是指胎儿的遗传物质，染色体是胎儿遗传物质DNA的载体，它一般包括46条染色体，分为23对，其中第1到22对称为常染色体，第23对称为性染色体，包括两种，一种是XX，一种是XY。染色体编码了胎儿的所有的生物活动规律，孕期是要检测胎儿的染色体是否正常的，常见的检测胎儿染色体有问题的方法，包括：唐氏筛查、无创DNA、以及羊水穿刺。对于普通的孕妇来说一般选择做唐氏筛查或者是无创DNA，如果唐氏筛查和无创DNA是高风险,或者合并其他一些因素，如高龄产妇大于35岁，既往分娩过有胎儿染色体问题的胎儿，那么这种情况下就要直接选择做羊水穿刺。语音时长 1:20”
张露
副主任医师山东省立医院
2019-01-13 19231次
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染色体缺失矮小症这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。语音时长 1:57”
南玄花
主治医师长春市儿童医院
2018-11-07 4570次
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染色体缺失能做试管吗染色体缺失一般能做试管，建议双方在接受试管婴儿治疗前进行详细的染色体和基因检查。试管婴儿是体外受精胚胎移植的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。染色体通俗一点说就是遗传物质，是基因的载体，染色体缺失指的是生物的染色体上缺失了一段，
林彬
主治医师上海市第一妇婴保健院
2022-02-17 897次
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胎儿染色体异常会怎样胎儿染色体异常可能会导致孕早期胚胎停止发育或自然流产、染色体病等。胎儿染色体异常一般与家族遗传有关，如父母一方或双方染色体异常，下一代发生染色体异常的风险增加。同时备孕期或者孕期接触辐射物、化学成分、长期吸烟、喝酒等，或者孕妇年龄偏大等，也会导致胎儿染色体异常。胎儿染色体异常通常可导致以下情况出现。
于荣
主任医师首都医科大学宣武医院
2022-11-14 33次
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胎儿12号染色体缺失你好，你把检查结果发我看看
陈英
副主任医师九江市妇幼保健院
2020-03-20 2206次
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胎儿遗传母亲染色体缺失你好，还有哪里不舒服？
魏新冬
主治医师潜江市中心医院
2020-05-02 3205次