问MTHFRC677T基因突变TT
2020-07-15 5949次
病情描述：
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肺癌为何要做基因突变的检查肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。
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王冲
主治医师首都医科大学附属北京胸科医院
2021-09-24 1803次
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携带哪种基因更易患乳腺癌如何基因检测携带有家族基因突变，就是所谓B1、B2这个基因突变的家族，容易患乳腺癌。做基因检测目前来讲，现在有好多基因公司，几大基因公司包括拓扑、华大等等这些基因公司，都可以抽血到做基因的检测。因为在这个医院这方面的工作还没开展，他就放在社会上的市场的运作，目前在开展这方面的工作。
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凌飞海
主任医师中山市人民医院(中山大学附属中山医院)
2018-06-15 3770次
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基因突变的小孩会怎样首先需要明确基因突变，在婴幼儿时期也是比较常见的，由于基因突变有可能会产生比较明显的症状，或者外在方面的畸形，所以很多情况下的基因突变都是可以在婴幼儿或者儿童期被发现，所以一般情况下，在婴幼儿或者儿童期出现基因突变或者遗传代谢性疾病的情况是比较多一些的，主要是在婴幼儿或者儿童时期都是可以进行基因的检查以及遗传代谢病的检查。因为基因的突变跟年龄的大小并没有直接的关系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的发育过程当中，或者在出生以后就已经固定，并不会发生大的改变。出现基因突变是非常常见的。在正常的孩子当中，也会有较多的基因突变，但是这些基因突变并不会产生明显的症状，不会导致孩子出现明显的畸形，但是如果在某些重点的部位或者重要的节点出现的基因突变，有可能就会影响蛋白质的表达，可能就会出现明显的畸形或者代谢方面的疾病。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。不同的基因突变所导致的后果是不太一样的，还需要根据孩子具体的情况来判断。语音时长 01:54”
张勤良
主治医师临沂市人民医院
2018-11-26 75091次
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基因突变多囊肾严重吗基因突变多囊肾是比较严重，虽然在早期的时候患者表现的不是很重，但是这种疾病会逐渐的发展，早晚得进入到肾衰尿毒症阶段，所以这种疾病总体来说还是比较严重。多囊肾就是基因突变的一种疾病，是由于基因突变以后，肾小管呈囊性扩张，逐渐增大，最后就会形成囊肿，而且这种囊肿不是单发，而是多发，两个肾脏都会出现。随着病情的逐渐进展，到了后期肾脏正常的组织会逐渐消失，都会被这种囊肿所占据，所以肾脏排毒排水的能力就会降低甚至消失，而且部分的内分泌功能，比如促进造血的功能以及钙磷代谢调节的功能也会丧失，这就会引起一系列的病理改变，这些都可能导致患者死亡。因此，这种疾病总体来说是比较危险。语音时长 01:18”
韩正斌
主治医师枣庄矿业集团中心医院
2019-11-04 1993次
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mthfrc677t基因检测是耳聋基因吗mthfrc677t基因检测指的是MTHFRC677T基因型检测，一般不是耳聋基因。MTHFRC677T基因型检测是一种检查体内叶酸代谢的方式，能够检查出身体内的叶酸代谢状况，从而了解身体内的代谢状况是否出现了异常。当身体内叶酸代谢异常的时候，会影响到正常的生理功能，可以通过这种方式来了解体内叶酸的
臧洪瑞
主任医师首都医科大学附属北京同仁医院
2022-09-21 344次
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基因突变的原因基因突变的原因比较复杂，一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；还有内部因素，如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素：物理因素：X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
王志新
主任医师中日友好医院
2022-05-13 12814次
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Mthfr677〈t结果TT我看看报告。
涂晓瑜
主治医师东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）
2020-08-02 1901次
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检测叶酸基因突变有什么可以帮助到您？
张莹
主治医师淮南市第一人民医院
2020-06-29 1100次