问唐氏筛查21三体综合征生化标志物风险1：
2021-01-15 1423次
病情描述：
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21三体综合征高风险什么意思21三体综合征是染色体异常的疾病，是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常，60%的患儿可以出现唐氏综合征，孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容，甚至可以出现多发畸形，有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的，还可以再进一步的去检查，比如查羊水穿刺或者查无创的DNA，也就是基因检测，看看有没有其他的病变，如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常，就是唐氏综合征患儿，最好还是适时的终止妊娠。
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李少英
副主任医师河北工程大学附属医院
2021-09-08 5364次
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什么叫唐氏综合征小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。
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宋平
主任医师邯郸市中心医院
2022-02-28 2288次
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唐氏筛查21临界风险唐氏筛查是在孕期一项重要的产检项目，是通过抽血。同时结合孕妇的年龄，孕周以及体重，共同推测胎儿患有21三体综合症、18三体综合症以及开放性神经管畸形的风险值。在临床工作当中21号染色体的风险值正常应该是小于1:270，如果大于1:270，就是高风险，21号染色体的临界风险是多少。一般认为临界风险是1:270到1:1000之间，这个临界风险的定义还是低风险，只是离这个1:270比较近而已。临床工作当中如果碰到21号染色体是临界风险的情况下，由于距离这个风险值是比较近，一般建议孕妇需要做无创DNA，无创DNA检测21号染色体的准确性能够达到99%。因此如果唐氏筛查21号染色体是临界风险，一般建议患者做一次无创DNA来判断有没有异常情况。语音时长 01:24”
张露
副主任医师山东省立医院
2019-03-20 14653次
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21三体综合征临界风险1:270以下，是高风险，如1:100就叫高风险。在1:270到1:1000是临界风险。在1:1000以上的是低风险。如果出现是高风险或者是临界风险的时候，要进一步检查，排查是不是有21三体综合征。因为21三体综合征的胎儿，智力是有问题的，如果确诊了需要及时的终止妊娠引产，所以对于一个家庭来说，孩子的健康是非常重要的。这种情况，需要做唐氏筛查或者是无创DNA或者羊水穿刺来确诊。无创DNA就是抽血检查，检测99%是准确的。羊水穿刺的检测百分之百准确。选择做哪个检查都可以，一般七到十五天出结果，如果结果是正常的，没有问题的，就做好定期的产检就可以了。如果确诊了是21三体综合症，就需要住院引产。语音时长 1:47”
张文娟
主治医师锦州医科大学附属第一医院
2018-10-16 17971次
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唐氏综合征筛查高风险怎么办唐氏综合征筛查高风险需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，如果没有问题则可以继续妊娠，如果提示存在高风险问题，则需要终止妊娠。1、无创DNA检查：对于唐氏综合征筛查高风险时不需要太过紧张。在此期间，尽量放松，选择一个合适的时间进行无创DNA检查。无创DNA检查可以准确检测胎儿是否存在先天性遗传
张露
副主任医师山东省立医院
2023-08-16 0次
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唐氏综合征产前筛查都有哪些唐氏综合征产前筛查可通过双标记筛查、无创DNA检查、绒毛活检等方式进行明确。1、双标记筛查：唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，多见于胎儿染色体21-三体异常，通常会导致胎儿出现智力和身体发育延迟的情况发生，而双标记筛查是一种结合孕妇的血液检测和超声检查的方法，通过分析孕妇血液中的HCG和妊娠相关
于荣
主任医师首都医科大学宣武医院
2023-04-13 0次
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唐氏筛查21三体综合征生化标志物风险你好,有去过医院吗？
张莹
主治医师淮南市第一人民医院
2020-06-10 700次
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唐氏筛查21三体综合征风险值处于临界范围考虑是临界风险，最好进一步检查羊水穿刺或无创DNA。
王华英
副主任医师威县中医院
2021-01-20 900次
