问唐氏筛查21三体综合征生化标志物风险

2020-06-10 863次

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• 21三体综合征高风险什么意思

  21三体综合征是染色体异常的疾病，是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常，60%的患儿可以出现唐氏综合征，孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容，甚至可以出现多发畸形，有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的，还可以再进一步的去检查，比如查羊水穿刺或者查无创的DNA，也就是基因检测，看看有没有其他的病变，如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常，就是唐氏综合征患儿，最好还是适时的终止妊娠。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-09-08 5364次

• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2288次

• 唐氏筛查21临界风险
  唐氏筛查是在孕期一项重要的产检项目，是通过抽血。同时结合孕妇的年龄，孕周以及体重，共同推测胎儿患有21三体综合症、18三体综合症以及开放性神经管畸形的风险值。在临床工作当中21号染色体的风险值正常应该是小于1:270，如果大于1:270，就是高风险，21号染色体的临界风险是多少。一般认为临界风险是1:270到1:1000之间，这个临界风险的定义还是低风险，只是离这个1:270比较近而已。临床工作当中如果碰到21号染色体是临界风险的情况下，由于距离这个风险值是比较近，一般建议孕妇需要做无创DNA，无创DNA检测21号染色体的准确性能够达到99%。因此如果唐氏筛查21号染色体是临界风险，一般建议患者做一次无创DNA来判断有没有异常情况。
  语音时长 01:24”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-03-20 14652次

• 21三体综合征临界风险
  1:270以下，是高风险，如1:100就叫高风险。在1:270到1:1000是临界风险。在1:1000以上的是低风险。如果出现是高风险或者是临界风险的时候，要进一步检查，排查是不是有21三体综合征。因为21三体综合征的胎儿，智力是有问题的，如果确诊了需要及时的终止妊娠引产，所以对于一个家庭来说，孩子的健康是非常重要的。这种情况，需要做唐氏筛查或者是无创DNA或者羊水穿刺来确诊。无创DNA就是抽血检查，检测99%是准确的。羊水穿刺的检测百分之百准确。选择做哪个检查都可以，一般七到十五天出结果，如果结果是正常的，没有问题的，就做好定期的产检就可以了。如果确诊了是21三体综合症，就需要住院引产。
  语音时长 1:47”
  张文娟 主治医师锦州医科大学附属第一医院

  2018-10-16 17971次

• 唐氏综合征筛查高风险怎么办
  唐氏综合征筛查高风险需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，如果没有问题则可以继续妊娠，如果提示存在高风险问题，则需要终止妊娠。1、无创DNA检查：对于唐氏综合征筛查高风险时不需要太过紧张。在此期间，尽量放松，选择一个合适的时间进行无创DNA检查。无创DNA检查可以准确检测胎儿是否存在先天性遗传
  张露 副主任医师山东省立医院

  2023-08-16 0次

• 唐氏综合征产前筛查都有哪些
  唐氏综合征产前筛查可通过双标记筛查、无创DNA检查、绒毛活检等方式进行明确。1、双标记筛查：唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，多见于胎儿染色体21-三体异常，通常会导致胎儿出现智力和身体发育延迟的情况发生，而双标记筛查是一种结合孕妇的血液检测和超声检查的方法，通过分析孕妇血液中的HCG和妊娠相关
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-04-13 0次

• 唐氏筛查21三体综合征生化标志物风险1：
  你好，可以把结果发过来吗
  鹿志霞 副主任医师济南市中西医结合医院

  2021-01-15 1401次

• 唐氏筛查21三体综合征风险值处于临界范围
  考虑是临界风险，最好进一步检查羊水穿刺或无创DNA。
  王华英 副主任医师威县中医院

  2021-01-20 900次