问轻度苯丙氨酸的孩子
2020-09-04 1248次
病情描述:
轻度苯丙氨酸的孩子
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答咨询实录
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丙氨酸氨基转移酶丙氨酸氨基转移酶,是一种参与人体蛋白质新陈代谢的酶,起加快体内蛋白质、氨基酸在体内转化的作用。广泛存在于人体各种组织、器官、肌肉、骨骼中。以肝脏细胞的细胞浆中最多,血清中ALT的正常值是0U/L-40U/L。当人体内各组织器官活动或病变时,就会把其中的ALT释放到血液中,使血清ALT含量增加。例如肝脏发炎时,转氨酶就会从肝细胞释放到血液中,肝脏有病,血清转氨酶一定增高,当肝细胞有炎症时,血清转氨酶含量就会增高。因此血清转氨酶数量是肝脏病变程度的重要指标。01:45
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丙氨酸氨基转移酶多少正常丙氨酸氨基转移酶的正常值是在零和四十单位每升之间,如果超过了四十单位每升,就说明出现了肝功能的损伤。出现肝功能损伤,首先就要明确是什么原因导致了肝损伤,对因治疗很关键。生理性的和病理性的原因都可以导致肝功能的损伤和异常。生理性的原因比如熬夜、大量饮酒、休息不好、焦虑、紧张、不当饮食。病理性的原因主要包括病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪性肝病、药物性肝损伤、代谢性肝病、自身免疫性肝病等等。另外需要注意的就是脂肪肝引起的谷丙转氨酶偏高,因为现在随着生活条件的提高,脂肪肝非常常见,如果考虑是由脂肪肝引起的,需要低脂饮食,配合运动来改善肝功能。另外还有些严重的肝病,比如肝硬化、肝衰竭、肝癌,都可以引起肝损伤,需要专业医生进一步的评估和诊断。01:42
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高苯丙氨酸血症苯丙氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢障碍,苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血浆,苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一,正常条件下若体内过量则氢化成酪氨酸而排出,该反应需要苯丙氨酸羧化酶参与。若干酶无活性则苯丙氨酸堆积在血症并主要经尿以原型排出。部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸,后者进一步为代谢为苯乙酸,苯乳酸和正羧苯乙酸这些都从尿中排出。语音时长 1:21”
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各型高苯丙氨酸的特点各型高苯丙氨酸血症的患儿在出生的时候表现都是比较正常的,大多数在几个星期之后逐渐出现的症状,症状会逐渐加重,苯丙酮尿症大多是在一到六周岁的时候才能出现,比如智力发育迟缓,烦躁容易激动,共济失调,皮肤和毛发色素减退,椎体及椎体外系的功能障碍。尿液当中会有比较特异性的酶臭的气味儿,大约80%的患者可以见到有脑电图的异常,但是没有特异性,血的苯丙氨酸的浓度会大于1200个微摩尔每升,而血的酪氨酸的浓度是正常或者稍微偏低一点的。其他的实验室检查主要是比较特殊的检查,比如枯草杆菌抑制法或者是色谱法,再就是苯丙氨酸复合实验,另外就是包括其他测定酶学指标,还有检查基因哪些方面,都是可以帮助诊断高苯丙氨酸相关的检查。语音时长 1:31”
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高苯丙氨酸血症苯丙氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢障碍,苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血浆,苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一,正常条件下若体内过量则氢化成酪氨酸而排出,该反应需要苯丙氨酸羧化酶参与。若干酶无活性则苯丙氨酸堆积在血症并主要经尿以原型排出。部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为
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苯丙氨酸正常值是多少这里的苯丙氨酸临床上指血清苯丙氨酸,若是荧光显色法检测,新生儿苯丙氨酸正常值为73~206μmol/L,若是成人苯丙氨酸正常值为46~109μmol/L,若是离子交换层析法检测,新生儿正常值为42~110μmol/L,成人正常值为7~88μ
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孩子5天足底检查苯丙氨酸110.604检查结果能拍照发来看看吗?
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苯丙氨酸正常值是多少血清中苯丙氨酸的数值正常是在46-109μmol/L之间,新生儿血清中的苯丙氨酸浓度,比正常成年人更高,可以达到200μmol/L