各型高苯丙氨酸血症的患儿在出生的时候表现都是比较正常的,大多数在几个星期之后逐渐出现的症状,症状会逐渐加重,苯丙酮尿症大多是在一到六周岁的时候才能出现,比如智力发育迟缓,烦躁容易激动,共济失调,皮肤和毛发色素减退,椎体及椎体外系的功能障碍。
尿液当中会有比较特异性的酶臭的气味儿,大约80%的患者可以见到有脑电图的异常,但是没有特异性,血的苯丙氨酸的浓度会大于1200个微摩尔每升,而血的酪氨酸的浓度是正常或者稍微偏低一点的。
其他的实验室检查主要是比较特殊的检查,比如枯草杆菌抑制法或者是色谱法,再就是苯丙氨酸复合实验,另外就是包括其他测定酶学指标,还有检查基因哪些方面,都是可以帮助诊断高苯丙氨酸相关的检查。